mutations in the pten/mmac1 gene associated with

[ ' c o w d e n s y n d r o m e ' , ' j u v e n i l e p o l y p o s i s s y n d r o m e ' , ' p t e n g e n e r e f e r e n c e s 1 . n e l e n m r ' , ' v a n s t a v e r e n w c ' , ' p e e t e r s e a ' , ' e t a l . g e r m l i n e m u t a t i o n s i n t h e p t e n / m m a c 1 g e n e i n p a t i e n t s w i t h c o w d e n d i s e a s e . h u m m o l g e n e t . 1 9 9 7 ' , 6 , 1 3 8 3 , ' 7 . 2 . e n g c . w i l l t h e r e a l c o w d e n s y n d r o m e p l e a s e s t a n d u p ' , ' r e v i s e d d i a g n o s t i c c r i t e r i a . j m e d g e n e t . 2 0 0 0 ' , 3 7 , 8 2 8 , ' 3 0 . x a 0 3 . k u r o s e k ' , ' a r a k i t ' , ' m a t s u n a k a t ' , ' e t a l . v a r i a n t m a n i f e s t a t i o n o f c o w d e n d i s e a s e i n j a p a n ' , ' h a m a r t o m a t o u s p o l y p o s i s o f t h e d i g e s t i v e t r a c t w i t h m u t a t i o n o f t h e p t e n g e n e . a m j h u m g e n e t . 1 9 9 9 . 6 4 ' , 3 0 8 , ' 1 0 . 4 . b u r t r w ' , ' b i s h o p d t ' , ' l y n c h h t ' , ' e t a l . r i s k a n d s u r v e i l l a n c e o f i n d i v i d u a l s w i t h h e r i t a b l e f a c t o r s f o r c o l o r e c t a l c a n c e r . w h o c o l l a b o r a t i n g c e n t r e f o r t h e p r e v e n t i o n o f c o l o r e c t a l c a n c e r . b u l l w o r l d h e a l t h o r g a n . 1 9 9 0 ' , 6 8 , 6 5 5 , ' 6 5 . 5 . h o w e j r ' , ' m i t r o s f a ' , ' s u m m e r s r w . t h e r i s k o f g a s t r o i n t e s t i n a l c a r c i n o m a i n f a m i l i a l j u v e n i l e p o l y p o s i s . a n n s u r g o n c o l . 1 9 9 8 ' , 5 , 7 5 1 , ' 6 . 6 . w a i t e k a ' , ' e n g c . f r o m d e v e l o p m e n t a l d i s o r d e r t o h e r i t a b l e c a n c e r ' , ' i t ’ s a l l i n t h e b m p / t g f ' , ' b f a m i l y . n a t r e v g e n e t . 2 0 0 3 ' , 4 , ' 7 6 3 – 7 3 . 7 . s t e c k p a ' , ' p e r s h o u s e m a ' , ' j a s s e r s a ' , ' e t a l . i d e n t i f i c a t i o n o f a c a n d i d a t e t u m o u r s u p p r e s s o r g e n e ' , ' m m a c 1 ' , ' a t c h r o m o s o m e 1 0 q 2 3 . 3 t h a t i s m u t a t e d i n m u l t i p l e a d v a n c e d c a n c e r s . n a t g e n e t . 1 9 9 7 ' , 1 5 , ' 3 5 6 – 3 6 2 . 8 . l i j ' , ' y e n c ' , ' l i a w d ' , ' p o d s y p a n i n a ' , ' e t a l . a n d h i b s h o o s h ' , ' h . p t e n ' , ' a p u t a t i v e p r o t e i n t y r o s i n e p h o s p h a t a s e g e n e m u t a t e d i n h u m a n b r a i n ' , ' b r e a s t ' , ' a n d p r o s t a t e c a n c e r . s c i e n c e . 1 9 9 7 ' , 2 7 5 , ' 1 9 4 3 – 1 9 4 7 . 9 . c h u n g m ' , ' j u n g s ' , ' l e e b ' , ' e t a l . i n a c t i v a t i o n o f t h e p t e n g e n e p r o t e i n p r o d u c t i s a s s o c i a t e d w i t h t h e i n v a s i v e n e s s a n d m e t a s t a s i s ' , ' b u t n o t a n g i o g e n e s i s o f b r e a s t c a n c e r . p a t h i n t e r n . 2 0 0 4 ' , 5 4 , ' 1 0 – 1 5 . 1 0 . w e n g l ' , ' s m i t h w ' , ' d a h i a p ' , ' e t a l . a n d l e e s ' , ' j . p t e n s u p p r e s s e s b r e a s t c a n c e r c e l l g r o w t h b y p h o s p h a t a s e a c t i v i t y ' , ' d e p e n d e n t g 1 a r r e s t f o l l o w e d b y c e l l d e a t h . c a n r e s . 1 9 9 9 ' , 5 9 , ' 5 8 0 8 – 5 8 1 4 . x a 0 1 1 . s t i l e s b ' , ' g r o s z e r m ' , ' w a n g s . p t e n l e s s m e a n s m o r e . d e v b i o l . 2 0 0 4 ' , 2 7 3 , ' 1 7 5 – 8 4 x a 0 1 2 . s e h g a l s n ' , ' b a k e r h ' , ' v e z i n a c . r a p a m y c i n ( a y ' , 2 2 , ' 9 8 9 ) ' , ' a n e w a n t i f u n g a l a n t i b i o t i c . i i . f e r m e n t a t i o n ' , ' i s o l a t i o n a n d c h a r a c t e r i z a t i o n . j a n t i b i o t . 1 9 7 5 ' , 2 8 , ' 7 2 7 – 3 2 . 1 3 . s a m b r o o k j ' , ' f r i t s h e f ' , ' m a n i a t i s t . m o l e c u l a r c l o n i n g ' , ' a l a b o r a t o r y m a n u a l . 2 n d e d i t i o n . c o l d s p r i n g h a r b o r l a b o r a t o r y x a 0 2 0 0 1 . 1 4 . b u d o w l e b ' , ' c h a k r a b o r t y r ' , ' g i u s t i a m ' , ' e t a l . a n a l y s i s o f t h e v n t r l o c u s d 1 s 8 0 b y p c r f o l l o w e d b y h i g h r e s o l u t i o n p a g e . a m j h u m g e n e t . 1 9 9 1 ' , 4 8 , 1 3 7 , ' 4 4 . 1 5 . l a r s a l ' , ' c a t h r i n e j e s ' , ' p a a l s k . s i n g l e ' , ' s t r a n d c o n f o r m a t i o n p o l y m o r p h i s m a n a l y s i s u s i n g c a p i l l a r y a r r a y e l e c t r o p h o r e s i s f o r l a r g e s c a l e m u t a t i o n d e t e c t i o n . n a t u r e p r o t o c . 2 0 0 7 ' , 2 , 1 4 5 8 , ' 6 6 . 1 6 . e l a d i o v e l ' , ' m a r i n ' , ' m e r c e d e s d u . h e t e r o d u p l e x a n a l y s i s b y c a p i l l a r y a r r a y e l e c t r o p h o r e s i s f o r r a p i d m u t a t i o n d e t e c t i o n i n l a r g e m u l t i e x o n g e n e s . n a t u r e p r o t o c . 2 0 0 7 ' , 2 , 2 3 7 , ' 4 6 . 1 7 . h a n s ' , ' k a t o h ' , ' k a t o s ' , ' e t a l . f u n c t i o n a l e v a l u a t i o n o f p t e n m i s s e n s e m u t a t i o n s u s i n g i n v i t r o p h o s p h o i n o s i t i d e p h o s p h a t a s e a s s a y . c a n r e s . 2 0 0 0 ' , 6 0 , ' 3 1 4 7 – 5 1 . 1 8 . m a r s h d j ' , ' z o r i r t . g e n e t i c i n s i g h t s i n t o f a m i l i a l c a n c e r s u p d a t e a n d r e c e n t d i s c o v e r i e s . c a n c e r l e t t . 2 0 0 2 ' , 1 8 1 , 1 2 5 , ' 6 4 . 1 9 . c h o w l ' , ' b a k e r s . p t e n f u n c t i o n i n n o r m a l a n d n e o p l a s t i c g r o w t h . c a n l e t . 2 0 0 6 ' , 2 4 1 , ' 1 8 4 – 1 9 6 . 2 0 . s t a m b o l i c v ' , ' t s a o m s ' , ' m a c p h e r s o n d ' , ' e t a l . h i g h i n c i d e n c e o f b r e a s t a n d e n d o m e t r i a l n e o p l a s i a r e s e m b l i n g h u m a n c o w d e n s y n d r o m e i n p t e n + / − m i c e . c a n c e r r e s . 2 0 0 0 ' , ' 6 0 ( 1 3 ) ' , ' 3 6 0 5 – 1 1 . 2 1 . b o n n e a u ' , ' d . ' , ' l o n g y ' , ' m . m u t a t i o n o f t h e h u m a n p t e n g e n e . h u m m u t a . 2 0 0 0 ' , 1 6 , ' 1 0 9 – 2 2 . 2 2 . a l i i u ' , ' s c h r i m l l m ' , ' d e a n m . m u t a t i o n a l s p e c t r a o f p t e n / m m a c 1 g e n e ' , ' a t u m o r s u p p r e s s o r w i t h l i p i d p h o s p h a t e a c t i v i t y . j n a t l c a n c e r i n s t . 1 9 9 9 ' , 9 1 , ' 1 9 2 2 – 3 2 . 2 3 . g e o r g e s c u m m ' , ' k i r s c h k h ' , ' a k a g i t ' , ' e t a l . t h e t u m o r ' , ' s u p p r e s s o r a c t i v i t y o f p t e n i s r e g u l a t e d b y i t s c a r b o x y l t e r m i n a l r e g i o n . p r o c n a t l a c a d s c . 1 9 9 9 ' , 9 6 , ' 1 0 1 8 2 – 7 . 2 4 . h a n s s e n a m n ' , ' f r y n s j p . c o w d e n s y n d r o m e . j m e d g e n e t . 1 9 9 5 ' , 3 2 , 1 1 7 , ' 1 1 9 . 2 5 . h i l d e n b r a n d c ' , ' b u r g d o r f w h ' , ' l a u t e n s c h l a g e r s . c o w d e n s y n d r o m e d i a g n o s t i c s k i n s i g n s . d e r m a t o l o g y . 2 0 0 1 ' , 2 0 2 , 3 6 2 , ' 3 6 6 . 2 6 . k a t o m ' , ' m i z u k i a ' , ' h a y a s h i t ' , ' e t a l . c o w d e n ’ s d i s e a s e d i a g n o s e d t h r o u g h m u c o c u t a n e o u s l e s i o n s a n d g a s t r o i n t e s t i n a l p o l y p o s i s w i t h r e c u r r e n t h e m a t o c h e z i a ' , ' u n r e v e a l e d b y i n i t i a l d i a g n o s i s . i n t e r n m e d . 2 0 0 0 ' , 3 9 , 5 5 9 , ' 6 3 . 2 7 . l e e h r ' , ' m o o n y s ' , ' y e o m c h ' , ' e t a l . c o w d e n ’ s d i s e a s e a r e p o r t o n t h e f i r s t c a s e i n k o r e a a n d l i t e r a t u r e r e v i e w . j k o r e a n m e d s c i . 1 9 9 7 ' , 1 2 , 5 7 0 , ' 5 . 2 8 . b o n n e a u d ' , ' l o n g y m . m u t a t i o n o f t h e h u m a n p t e n g e n e . h u m m u t . 2 0 0 0 ' , 1 6 , ' 1 0 9 – 2 2 . 2 9 . k a n a s e k i t ' , ' t o r i g o e t ' , ' h i r o h a s h i y ' , ' e t a l . i d e n t i f i c a t i o n o f g e r m l i n e m u t a t i o n o f p t e n g e n e a n d a n a l y s i s o f a p o p t o s i s r e s i s t a n c e o f t h e l y m p h o c y t e s i n a p a t i e n t w i t h c o w d e n d i s e a s e . p a t h o b i o l o g y . 2 0 0 2 ' , 7 0 , ' 3 4 – 9 . x a 0 x a 0 i r a n i a n j o u r n a l o f c a n c e r p r e v e n t i o n 1 4 6 m u t a t i o n s i n t h e p t e n / m m a c 1 . . . x a 0 x a 0 x a 0 3 0 . s t a a l f j ' , ' v a n d e r l u i j t r b ' , ' b a e r t m r ' , ' e t a l . a n o v e l g e r m l i n e m u t a t i o n o f p t e n a s s o c i a t e d w i t h b r a i n t u m o u r s o f m u l t i p l e l i n e a g e s . b r j c a n c e r . 2 0 0 2 ' , 8 6 , ' 1 5 8 6 – 9 1 . x a 0 3 1 . h a r a d a n ' , ' s u g i m u r a t ' , ' y o s h i m u r a r ' , ' e t a l . n o v e l g e r m l i n e m u t a t i o n o f t h e p t e n g e n e i n a j a p a n e s e f a m i l y w i t h c o w d e n d i s e a s e . j g a s t r o e n t e r o l . 2 0 0 3 ' , 3 8 , ' 8 7 – 9 1 . ' ]